Z cyklu ródź sobie sam: syndrom Barta

Syndrom Barta to choroba genetyczna polegająca na braku skóry, zmianach w błonie śluzowej jamy ustnej, zniekształconych paznokciach, jest to najcięższa odmiana epidermolysis bullosa (najczęściej EB dystroficznie) - spektrum choroby powodującej powstawanie pęcherzy, które polega na zaburzeniach w górnych warstwach skóry, EB dystroficznemu towarzyszą blizny.
Jest to choroba nieuleczalna i jedynie co można zrobić to obwiązywać dziecku części ciała bez skóry bandażami, żeby uniknąć infekcji i odwodnienia (w toku są badania nad terapią genową). W przypadku zakażeń bakteryjnych można stosować antybiotyki. W przypadku stanów zapalnych stosuje się sterydy. Śmiertelność jest bardzo wysoka.

Chorobę jeszcze u nienarodzonego dziecka można przewidzieć poprzez badanie dalekiej historii chorób rodziny oraz badania genetyczne. To, że oboje rodzice nie są chorzy, są w pełni swojego zdrowia, nie ujawniają się u nich żadne choroby skóry, nic nie znaczy.

Choroba jest spowodowana wadami w budowie kolagenu (włókienka) kotwiczącego tkanki (a konkretniej w genie odpowiedzialnym za jego ekspresję). Skóra traci swoją przyczepność i odpada z łatwością (gdyby zacząć masować pozostałą skórę niemowlaka, odpadłaby). Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco.