Ektrodaktylia jest diagnozowana wtedy, gdy u dłoni lub stopy brakuje centralnych części, również określa się tą wadę jako wadliwy podział dłoni/stopy. Dłonie/stopy osób dotkniętych tą mutacją mają jeden kciuk/duży palec u stopy oraz jeden palec (mały, serdeczny lub połączenie dwóch).
Mimo dużej deformacji, takie kończyny mogą wciąż dobrze służyć człowiekowi i dana osoba może nawet normalnie pisać, pracować i uczestniczyć w życiu społecznym. Oczywiście zdarzają się przypadki, gdy ofiara tego syndromu jest skazana na wózek inwalidzki.
Ektrodaktylia jest ekstremalnym przejawem oligodaktylii, stanu w którym człowiek posiada mniej, niż 5 palców u stóp lub dłoni.
Samej ektrodaktylii, jeśli pochodzi z odpowiedniej mutacji genetycznej (a wiele może ją wywołać), może towarzyszyć utrata słuchu.
Ektrodaktylii bardzo często jest po prostu objawem innych genetycznych anomalii (zliczono ich ponad 50).
ET jednak żyje.
OdpowiedzUsuń