Z cyklu ródź sobie sam: Arlekinia

Płód arlekin to płód, który posiada przerośniętą warstwę (naskórek) keratynową skóry. Rodzi się on w skórze, która wygląda, jak popękana zbroja, albo skorupa złożona z wielokątów.

Płód na ograniczone ruchy oraz poprzez specyficzną budowę naskórka, jest o wiele bardziej narażony na infekcje, odwodnienie i słabą termoregulację. Twarz ma zawsze w tym samym grymasie: usta szeroko otwarte oraz wywinięte powieki (ektropion) i wargi.

Ta genetyczna anomalia związana jest z mutacją genu ABCA12 w chromosomie 2(2q35), z którego produkowane białka odpowiedzialne są za transport lipidów. Mutacja ta polega na delecji i mutacji nonsensownej, czyli po prostu na skróceniu łańcucha DNA odpowiedzialnego za utworzenie białka transportującego lipidy, czego skutkiem jest brak transportu owych związków do skóry.

Najczęstszą przyczyną śmierci Arlekina jest rozwój infekcji, ponieważ ich uszkodzona skóra nie jest w stanie go chronić od zarazków, tak jak zdrowa skóra, która jest główną barierą ochronną przed patogenami. Takie dziecko bardzo rzadko dożywa okresu niemowlęcego (ponad 4 tygodnie życia).

Bardzo ważne jest rozpoznanie tej choroby już w czasie ciąży (badania prenatalne) i poddanie płodu aborcji w razie jej wykrycia (a niestety w większości przypadkach dopiero przy porodzie okazuje się, że płód to mutant genetyczny), by oszczędzić w krótkim życiu dziecka cierpienia, bólu i powolnej agonii. Niestety, gdy wyszukiwałam informację na temat tej ułomności spotkałam się z blogiem, którego komentarze egoistycznych matek mnie zszokowały i nabawiły odrazą. Kompletny brak wyobraźni i empatii, holowanie własnym żądzom, głupocie i ignorancji. Czy to naprawdę tak trudne do zrozumienia, że takie dziecko tak cierpi, że musi mieć podawane silne leki przeciwbólowe NON STOP (opioidy)? Wg mnie takie matki to zwykli barbarzyńcy i sadyści... i to przekonanie, że zabicie cierpiącej istoty będzie barbarzyństwem! To jest wybawienie! Makabrą jest pozostawienie takiego skupiska ogromnego bólu przy życiu WIEDZĄC CO SIĘ DZIEJE Z TYM NIEMOWLAKIEM, ŻE CIERPI i jeszcze uważać się za wybawcę. Jak można z premedytacją pozwolić na taką agonię?! Tak niestety bywa, że idee i chore wizje mas przysłaniają zwykłe współczucie, tak niestety bywa, jak samemu się nigdy nie czuło ogromnego, chronicznego bólu, który nie pozwala funkcjonować i nie ma się o tak wielkim cierpieniu zielonego pojęcia. Łatwo się wymądrzać i osądzać (tych, którzy zabiliby takie dziecko, by oszczędzić mu cierpień), gdy ból dotyczy kogoś innego. Wielkim nieporozumieniem jest, że w społecznej mentalności kobieta, która jest matką jest postrzegana, jako osoba ciepła, pełna współczucia i "miłości". Znowu okazuje się, że pewne słowa to puste frazesy i masowe urojenia. Czas z tym skończyć.